Cómo prevenir el retardo mental en el recién nacido

Más de mil niños se han salvado de desarrollar retardo mental o incluso de morir, gracias al Programa de Diagnóstico Neonatal del Ministerio de Salud que comenzó hace 18 años y que permite el diagnóstico de dos enfermedades en el recién nacido: el Hipotiroidismo Congénito (HC) y de la Fenilquetonuria (PKU), ambas patologías pueden controlarse sólo si se inicia el tratamiento durante los primeros días de vida.

Verónica Cornejo, jefa del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), afirma que la prevalencia del Hipotiroidismo Congénito es de 1 en 3.000 y de la PKU es de 1 en 10.000. “En Chile nacen alrededor de 240 mil niños al año, por lo tanto alrededor de 35 recién nacidos presentan HC, mientras que aproximadamente 15 tienen PKU”, precisa.

Ambas enfermedades causan retardo mental severo, si es que no se tratan oportunamente. De ahí la importancia de pesquisarlas durante los primeros días de vida. En la PKU el tratamiento es nutricional y prohíbe el consumo de alimentos de origen animal, siendo necesario aportar un lácteo especial sin fenilalanina y mantener una dieta vegetariana de por vida. En el HC se debe entregar la hormona tiroestimulante.

“En el caso de la PKU estos pacientes no cuentan con una enzima capaz de transformar el aminoácido fenilalanina en otra sustancia. Por lo tanto, se acumulan ácidos orgánicos que se transforman en tóxicos y no se generan las sustancias que son esenciales en los niños. Cuando se tiene ese bloqueo metabólico, esta sustancia tóxica se va acumulando. En la PKU, se produce un daño irreversible en el sistema nervioso central, que causa retardo mental”, asevera.

Otras patologías metabólicas

A pesar de que el Programa de Pesquisa Neonatal se realiza en forma exitosa, aún existen otras enfermedades metabólicas que no están incluidas en éste y que también provocan un daño irreparable en el paciente.

Por esta razón, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), presentó un proyecto al Ministerio de Salud para ampliar el número de 2 a 10 patologías consideradas en este programa.

“El INTA cuenta con una técnica nueva llamada espectrómetría de masas en Tándem, que permite hacer un diagnóstico de más de 30 enfermedades. Actualmente en nuestro país sólo se realiza en algunas clínica privadas, por lo tanto, muy pocos niños pueden acceder a este examen y a un diagnóstico precoz”, argumenta.

Dentro de las patologías que el INTA propone incluir, se encuentran la enfermedad de la orina de Jarabe de Arce, las Acidurias Orgánicas y las Alteraciones al Ciclo de la Úrea, entre otras.

“Tenemos muchos casos de niños que murieron o que tienen retardo mental porque se llegó tarde al diagnóstico, es decir, luego de que se le presentaran los síntomas. De ahí la importancia de incluir estas patologías en el Programa de Pesquisa Neonatal”, concluye Verónica Cornejo.

Prof. Verónica Cornejo
Jefa del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (INTA)
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